التحضير للحمل : فحوصات ما قبل الحمل

التحضير للحمل : فحوصات ما قبل الحمل

فحوصات وراثية تجرى قبل الحمل أو خلال الحمل

لدى جميع الأزواج، حتى أولئك الذين ليس في عائلاتهم أمراض وراثية، هناك احتمال وارد لولادة طفل مع مرض أو عاهة مولودة. لهذا السبب تجرى الفحوصات الوراثية قبل الحمل و خلال الحمل التي تهدف إلى اكتشاف حاملي جينات أمراض وراثية عائلية صعبة خلال الحمل، وبالتالي رصد الأزواج الموجودين في دائرة خطر ولادة طفل مصاب بمرض وراثي. تجرى فحوصات ما قبل الحمل من دون تعريض الوالدين أو الجنين للخطر، ومن شأنها اكتشاف احتمال وجود عاهة موروثة.

نتائج سليمة لفحوصات ما قبل الحمل والمسح الوراثية تعود على الفحوصات التي أجريت فقط وهي غير قادرة على إلغاء إمكانية جميع العاهات. لكل واحد من هذه فحوصات محدودية في اكتشاف حمل المرض، أي أنه لا يمكن إلغاء وجود خطر الإصابة بنسبة 100%، لكن بما أن الأمراض نادرة نسبيا، وبعد الحصول على نتائج سليمة في فحوص المسح الوراثية، يكون خطر إصابة الطفل بالمرض الذي فحص صغير جدا.

بما أن غالبية الأمراض الوراثية تقرر بواسطة نسختين من جينات غير سليمة (واحدة من الأب والثانية من الأم)، يتم في البداية فحص أحد الوالدين فقط من خلال فحص الدم. حامل المرض هو إنسان سليم يحمل جينا واحدا مصاب. كل إنسان سليم يحمل عدة جينات مصابة بخلل. في معظم الحالات، عندما يحمل الإنسان أو الجنين نسختين مصابتين بخلل من نفس الجين، سيصاب بالمرض الوراثي. إذا وُجد أن المفحوص يحمل مرض وراثي خطير، سيتم فحص الزوج/ة أيضًا.

في حالة أن الزوجين يحملان المرض، هناك خطر إصابة الجنين بالمرض. فحوصات المسح لا تشير إلى وجود مرض عند الجنين. إذا كان الوالدين حاملين لنفس الجين المصاب بخلل، يكون خطر انتقال الصفة الجينية من الوالدين إلى الجنين وإصابته بالمرض بنسبة (4:1) %25.

بالإمكان إجراء فحوصات المسح الوراثي في بداية الحمل، لكن من المحبذ أن تجرى قبل الحمل. بما أن المخزون الجيني لا يتغير، تكون نتائج الفحوصات سارية المفعول في كل حمل، لكن يجب الاستيضاح قبل كل حمل أو بدايته حول التوصيات بإجراء فحوصات إضافية نظرا للتطور في مجال علم الجينات.

 

بحسب إعلانات وزارة الصحة* يوصى بإجراء الفحوصات التالية:

  • مرض البله المميت (Tay-Sachs)
  • مرض الثيلاسيميا (Thalassemia Major)
  • التليف الكيسي (Cystic Fibrosis)
  • اختلال وظائف الجهاز العصبي الذاتي الأسريّة (Familial Dysautonomia)
  • كانافان   (Canavan Disease)

  •  مرض Spinal Muscular Atrophy) SMA)
  • متلازمة كروموزم الـ X القابل للانكسار  (Fragile X)

فحوصات مسح وراثية من اجل الكشف عن أشخاص يحملون جينات لأمراض وراثية إضافية

مع تطور الطب والتكنولوجيا تم تطوير فحوصات تُمكّن من التعرف إلى أشخاص يحملون أمراضا ورائية أخرى حسب العرق، بعضها نادرة جدا، بعضها اقل ندرة، بعضها خطيرة، بعضها اقل خطورة ، على سبيل المثال:

وسط اليهود الاشكناز

  • مرض فانكوني
  • متلازمة بلوم
  • مرض نايمن بيك
  • مرض موكليبيدوسيس
  • مرض اوشر
  • مرض خزن الكليكوغين نوع 1
  • مرض MSUD
  • مرض نملين ميوفتية

وسط يهود من شمال أفريقيا (المغرب خاصة):

  • مرض فانكوني
  • مرض اتكسيا تلنغياكتزيا

وسط يهود من أصل يمني:

  • متكرومتيك لفيكوديستروبي

وسط يهود من أصل عراقي:

  • مرض كوستف

وسط يهود من أصل ليبي:

  • • مرض LGMD2
 
موقع وزارة الصحة، قسم العلوم الوراثية الجماهيرية، كراسة " الاختبار الجيني للأزواج المعرضين لخطر الأمراض الوراثية   
   http://www.health.gov.il
عوارض وأعراض جانبية في الحمل
بينما توجد نساء تجتزن الحمل تقريبا بدون أن تشعرن،, ثمة نساء تواجهن تعقيدات تتطلب اهتماما طبيا
الجماع خلال فترة الحمل
غالبية النساء لا يغيرن عادتهن الجنسية خلال فترة الحمل ولكن شريحة معينة من النساء تشعر بفترة الحمل بانها غير جذابة.
ماذا يجب أن نحضر إلى غرفة الولادة؟
قطع حلوى ضد الغثيان (الدوخة)، حذاء بيتي لكي تشعر الام براحة، قنينة زيت مغلقة للتدليك "البريناوم" (زيت اللوز أو نبت القمح. ممكن شراء زيت...
متى يجب الوصول إلى المستشفى؟
ما هو أفضل وقت للوصول إلى المستشفى؟ لا حاجة للتبكير، لكن لا داعي أيضا للتأخير. خاصة إذا كانت تخطيطاتك تشمل ولادة مع أبيدورال. لذلك، يجب...
الرياضة خلال الحمل

بالنسبة لمعظم النساء ، تعتبر الرياضة أثناء الحمل أمر آمن. المحافظة أو حتى البدء ببرنامج لياقة مناسب جدا لك أثناء الحمل ، يمكنه أن يس...

اول حمل لك.. تطور واسابيع الحمل
ماذا ينتطرك انت وطفلك في أسابيع الحمل الأربعين ؟